Редакция По данным международной ассоциации DEBRA International, болезнью бабочки, редким генетическим недугом кожи, в мире болеют около 500 000 людей.
Сколько среди них жителей Узбекистана — неизвестно. Согласно постановлению президента, Национальный регистр больных, в частности детей, страдающих редкими (орфанными) и другими наследственно-генетическими заболеваниями, должен быть создан до 1 января 2020 года, однако официальной информации по этому поводу нет.
Буллезный эпидермолиз (БЭ) — заболевание, характеризующееся появлением пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, появляющихся при незначительных механических и физических воздействиях. Больных буллезным эпидермолизом называют «бабочками», метафорично сравнивая их чувствительную кожу с крылом бабочки.
На коже образуются открытые раны, которые необходимо постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и предохранять от повторного повреждения. У некоторых больных такие же раны возникают и на слизистых оболочках, чаще всего поражается слизистая оболочка полости рта, пищевода, кишечника, мочеполовой системы, слизистой глаз.
Буллезный эпидермолиз проявляется уже во время родов: кожа ребенка травмируется, когда он проходит через родовые пути, обычно это нос, подбородок, пятки. В редких случаях болезнь дает о себе знать через 1—6 месяцев после рождения ребенка.
Его невозможно вылечить, только существенно улучшить качество жизни больного при условии ранней диагностики. Однако итальянские и немецкие ученые под руководством профессора Микеле де Лука из центра восстановительной медицины «Стефано Феррари» в 2015 году сумели создать трансгенную кожу из собственных клеток семилетнего мальчика с пограничным БЭ и заменить ею 80 процентов его кожи. Они взяли образцы кожи самого пациента и в них с помощью вируса заменили поврежденный ген на здоровый. Благодаря тому, что новую кожу вырастили на основе собственной кожи пациента, она прижилась и, главное, позволяет пациенту чувствовать себя здоровым.
Как лечат это заболевание?
──────────
Несмотря на огромные успехи мировой науки в понимании молекулярно-генетических основ различных форм БЭ, метода радикального лечения этого заболевания до сих пор не существует.
При этом есть эффективные превентивные и симптоматические методы терапии, направленные в первую очередь на предотвращение возникновения травм и как следствие их — пузырей посредством ухода за кожей и пораженной поверхностью.
В целом лечение должно быть комплексным и проводиться командой врачей: дерматологов, хирургов, стоматологов, гастроэнтерологов, педиатров, онкологов, офтальмологов, гематологов, психологов, диетологов.
Как работает помощь детям с БЭ в Узбекистане
──────────
Благодаря ННО «Kapalak bolalar» — совместному проекту российского благотворительного фонда «Дети бабочки» и Центра молодежи и детей с ограниченными возможностями «Мехрли коллар» пациентов с БЭ обеспечивают перевязочными материалами и наружными средствами для перевязок. Возглавляет проект глава российского фонда «Дети бабочки» Алена Куратова, координатор в Узбекистане Гульноза Гафурова.
«В основном мы помогаем перевязочными материалами. Эта болезнь неизлечима, с этим ребенок вырастает и живет. Мы помогаем ему комфортно жить, потому что перевязочные материалы очень дорогостоящие и не все могут себе позволить. Обычные бинты и пластыри не подходят для ухода — они рвут кожу, которая потом заживает месяцами. В основном наши подопечные из социально уязвимых слоев населения», — говорит Гульноза Гафурова.
Проект занимается госпитализацией пациентов на лечение в Россию. В прошлом году 12 пациентов, среди них есть и взрослые, отправили лечиться, детей — в Москву в НМИЦ, в Санкт-Петербург в ВЦЭРМ им. А.М. Никифирова поехали подопечные старше 18 лет.
Мадамин Хальдарбеков,
врач-дерматолог:
Лечение заключается в правильном уходе и реабилитации при помощи специальных перевязочных средств, которые выполняют роль второй кожи. В основном это уход за кожей, наложение специальных повязок, обработка антисептиками, обезболивание, устранение зуда.
В Узбекистане эти средства не выпускают, впрочем, как и в России. Поэтому поставкой занимаются западные производители. В среднем расход на одного больного с БЭ за один месяц для специального перевязочного материала и наружных средств составляет примерно от 6 до 50 миллионов сумов (500—1500 долларов) в зависимости от тяжести состояния и течения заболевания. Лекарства и специальные перевязочные материалы были подарены фондом «Дети бабочки» Россия.
Команда «Kapalak bolalar» — около 30 человек, среди них люди, которые решают административные вопросы, врачи в каждой области и социальные работники в шести областях помогают в обеспечении обратной связи.
Закрепленные в регионах врачи информируют каждого пациента и родителей с БЭ о болезни. В Узбекистане есть Telegram-канал «Kapalak bolalar», где каждый родитель может задать интересующий вопрос. Недавно при помощи фонда «Дети-бабочки» выпустили инструкцию для родителей по уходу за больными с БЭ.
Гульноза Гафурова:
С 2020 года, после того как буллезный эпидермолиз вошел в список орфанных заболеваний, государство тоже создаст регистр больных буллезным эпидермолизом и будет финансировать, закупать лекарственные препараты и медицинские изделия для детей-бабочек. Пока у нас 208 пациентов — и детей, и взрослых.
Регистр больных нужен для того, чтобы показать масштаб проблемы и реальные объемы денег, которые государство будет инвестировать в лечение БЭ.
Врачи Узбекистана обучены специалистами российского благотворительного фонда «Дети-бабочки» и продолжают поэтапно повышать квалификацию за границей (Россия, Хорватия, Израиль, Барселона). Поэтапно медперсонал по регионам знакомят с этой болезнью и тем, как обращаться с больными.
С пациентами с БЭ работают дерматологи Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра дерматовенерологии и косметологии РУз, врачи-дерматологи по регионам, чтобы охватить всех больных с БЭ по Узбекистану. При необходимости врачи, занимающиеся с БЭ, вовлекают всех специалистов (психологов, гастроэнтерологов, педиатров, реабилитологов, стоматологов, хирургов и т. д.), так как болезнь затрагивает и слизистую оболочку внутренних органов, зубы и кости.
Что делать, чтобы предупредить БЭ на ранней стадии
──────────
Многие больные даже не подозревают о своем заболевании. И поэтому важно знать о ней как можно больше, рассказывать друзьям и близким, чтобы всегда быть готовыми к подобным недугам. Забота о себе и тех, кто рядом с нами, может обеспечить должный уход за теми, кто в этом нуждается.
1. Пузыри на коже.
2. Поражение ногтей и волос.
3. Повреждение слизистой оболочки.
4. Скелетно-мышечные деформации.
5. Поражение глаз.
6. Стоматологические проблемы.
7. Патология желудочно-кишечного тракта.
8. Патология ЛОР органов.
9. Поражение других систем.
Ознакомиться с информацией и обратиться за помощью можно в проект «Kapalak bolalar» на официальные страницы в Instagram и Facebook или позвонить на номер +99899 602 39 61.
У нас еще очень много хороших статей! Поэтому подпишитесь на Telegram-канал — там вы точно ничего не пропустите.
──────────
Марьям Кадырова. Иллюстрации: Ann Che
